Эпонимический словарь справочник - гирке синдром
Связанные словари
Гирке синдром
гирке синдром
(описан немецким патологом E. von Gierke, 1877–1945; синонимы – гликогеноз, тип I; болезнь накопления гликогена, тип I) – наследственное заболевание, характеризующееся недостаточностью фермента глюкозо-6-фосфатазы печени, превращающей глюкозо-6-фосфат в глюкозу. Нарушение расщепления гликогена приводит к избыточному его накоплению в различных органах и тканях. Проявляется в период новорожденности желудочно-кишечными расстройствами (отсутствие аппетита, рвота, диарея), гипогликемическими судорогами, респираторным дистресс-синдромом, гепатомегалией. С первого года жизни отмечается задержка роста. Характерен внешний вид: «кукольное» лицо с округлыми щеками (следствие избыточного отложения жира), непропорциональное телосложение (большая голова, короткие шея и ноги), выступающий живот. Часты носовые кровотечения, геморрагический диатез, мышечная гипотония, задержка физического развития, нефромегалия, склонность к инфекционным заболеваниям. При лабораторном обследовании – гипогликемия, гиперлипидемия, лактацидоз, гиперурикемия; характерно отсутствие повышения уровня глюкозы в крови в ответ на введение стимуляторов гликогенолиза (глюкагона, эпинефрина). При биопсии печени обнаруживают гепатоциты, заполненные гликогеном, избыточное отложение жира. Ферментный анализ образцов ткани печени, почек, слизистой оболочки кишечника выявляет отсутствие глюкозо-6-фосфатазы. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое (диетотерапия и др.). E. von Gierke. Hepato-nephromegalia glykogenica (Glykogenspeicherkrankheit der Leber und Nieren). Beitrage zur pathologischen Anatomie und zur allgemeinen Pathologie, Jena, 1929; 82: 497–513.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1006 | |
2 | 812 | |
3 | 787 | |
4 | 764 | |
5 | 763 | |
6 | 723 | |
7 | 699 | |
8 | 670 | |
9 | 659 | |
10 | 651 | |
11 | 606 | |
12 | 601 | |
13 | 599 | |
14 | 591 | |
15 | 553 | |
16 | 547 | |
17 | 543 | |
18 | 511 | |
19 | 503 | |
20 | 490 |